Неинвазивното тестване на ДНК е да се получат генетични материали чрез вземане на венозна кръв от бременни жени. В сравнение с амниоцентезата, вилозната пункция и пункцията на пъпната вена, тези тестове се наричат неинвазивни тестове. Трябва да се отбележи, че неинвазивното изследване на ДНК не е прост и универсален метод, но има някои ограничения, главно за тризомия 21, тризомия 18 и тризомия 13. Въпреки това, според съответните доклади от изследвания, хромозомните анеуплоидни заболявания представляват 80-95 % от пренаталните генетични заболявания, особено тризомия 21 и тризомия 18, които са били във фокуса на предотвратяването и контрола на вродените дефекти в Китай. Следователно, въпреки че неинвазивното тестване на ДНК може да открие само три вида хромозоми, то все още е представително.
Медицинската информационна мрежа научи, че неинвазивното изследване на ДНК все още не може да диагностицира дали плодът има проблеми, тъй като това е само начин за пренатален скрининг, а не средство за пренатална диагностика. Дори ако неинвазивният ДНК тест не е квалифициран, това не означава, че плодът трябва да има проблеми, но вероятността от проблеми е относително висока и е необходима допълнителна пренатална диагностика като амниоцентеза и пункция на пъпна връв.
Неинвазивното тестване на ДНК е подходящо предимно за хора
1. Бременните жени на възраст над 35 години не желаят да избират инвазивна пренатална диагностика;
2. Бременни жени с висок риск от серология през първия и втория триместър на бременността или промяна на стойността на единичен индекс не желаят да правят инвазивна пренатална диагностика;
3. Бременни жени с висока стойност на NT или друга анормална анатомична структура не са искали да избират инвазивна пренатална диагностика;
4. Бременни жени, които не са подходящи за инвазивна пренатална диагностика, като носители на вируси, плацента превия, плацента хипоплазия, олигохидрамниони, отрицателна Rh кръвна група, анамнеза за аборти, застрашен аборт или скъпоценни деца и др .;
5. Ако клетъчната култура на амниоцентезата не успее, бременните жени не желаят да приемат или не могат да направят отново инвазивна пренатална диагностика;
6. Бременните жени, които искат да изключат тризомия 21, тризомия 18 и синдром тризомия 13 доброволно избират да се подложат на неинвазивно пренатално изследване;
7. За бременни жени с психологически разстройства при пренатална диагностика като амниоцентеза и пункция на пъпна връв.
